簡介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)課程,主講人郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室,第五章、染色體病,2,2024/3/6,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)CAI教學(xué),第四節(jié)染色體病,2024/3/6,3,二、性染色體畸變綜合征（一）性染色體數(shù)目異常綜合征1、KLINEFELTER綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/6,4,KLINEFELTER綜合征的臨床表現(xiàn),★男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。★身材高，四肢長。★睪丸小，質(zhì)硬，多不育?！锟捎兄橇Φ拖拢癞惓５?。,2024/3/6,5,KLINEFELTER綜合征核型,2024/3/6,6,性別的種類,有“中國變性之父”之稱的上海整形外科專家何清濂教授認(rèn)為除了正常男、女之外，還有下列5種性別①假男人，即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖；②假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無卵巢、子宮；③兩性人，即陰陽人或真兩性畸形，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經(jīng)，有陰莖，也有陰道；④無性人，無睪丸，無卵巢；⑤變性人，即本身為男性或女性，卻強(qiáng)烈要求變?yōu)楫愋裕瑸橐仔择被蛐宰儜B(tài)。,2024/3/6,7,假男人,即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰莖。,2024/3/6,8,假女人,假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無卵巢、子宮；,2024/3/6,9,真兩性人,即陰陽人或真兩性畸形，有睪丸，有卵巢，有精子，有月經(jīng)，有陰莖，也有陰道。,2024/3/6,10,2、TURNER綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/6,11,TURNER綜合征的臨床表現(xiàn),★個(gè)矮，噗頸，肘外翻，乳間距寬?！锴啻浩谌橄偃圆话l(fā)育?！镄韵偌巴馍称靼l(fā)育不全，閉經(jīng)等。,2024/3/6,12,3、XYY綜合征（超雄綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/6,13,XYY超雄綜合征,臨床特征◆智力正?；蜉p度低下，多數(shù)有性格、行為異常；◆身材高大。發(fā)病率與身高成正比?！羯贁?shù)可見外生殖器發(fā)育不良。,2024/3/6,14,4、XXX綜合征（超雌綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后,2024/3/6,15,臨床特征XXX綜合征癥狀◆智力低下甚至精神異常；◆乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)；◆有生育能力或不育。,2024/3/6,16,1、脆性X綜合征患者及攜帶者,臨床表現(xiàn)★中到重度的智力低下。★語言，行為障礙；學(xué)話遲，表達(dá)能力差，多動(dòng)，注意力不集中等?！锶菝蔡卣髑邦~突，面中部發(fā)育差，下頜前突，大耳，高腭弓等?！锎蟛G丸。,（二）性染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征,2024/3/6,17,脆性X綜合征患者及其核型,2024/3/6,18,脆性X綜合征的家系及其系譜圖,2024/3/6,19,附染色體病順口溜,★先天愚型皮紋學(xué)母脛弓，小單褶，T’三叉通貫掌，第四、五橈十全尺，ATD角也增大?！?8三體5弓形，ATD角70多，1/4通貫掌，40小單褶?！?1三體表現(xiàn)型智力低下發(fā)育慢，特殊面容眼距寬，外眼角上斜眼裂小，內(nèi)眥贅皮鼻梁低，張口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IGE降低易肺炎，關(guān)節(jié)屈曲肌張力退，皮紋異常先心病，新生兒有第三囟門。,2024/3/6,20,★人染色體G帶圖一禿二蛇三飄蝶，四黑鞭炮五黑腰，六號(hào)一四小白臉，七上八下九苗條，十號(hào)長臂近帶深，十一低來十二高，十三十四十五同，十六長臂縊痕大，十七長遠(yuǎn)戴腳鐐，十八小小肚皮大，十九中間一點(diǎn)黑，二十頭重又腳輕，二一象個(gè)葫蘆瓢，二二一點(diǎn)Y黑腳，XPQ一擔(dān)挑?！锬[瘤畸變?nèi)旧w慢粒9、22、8、17，急5、7、8、17、21。,
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