腫瘤基因檢測的解讀流程

1、從臨床進入基因檢測流程是入口，檢測結果結合臨床信息進行合理解讀是出口，這一入一出之間需經歷檢測前臨床咨詢部分、實驗室部分、信息分析部分、臨床解讀部分共四個環(huán)節(jié)。其中的第四部分臨床解讀部分即是根據檢測結果、患者信息、醫(yī)生共識綜合判斷，臨床和遺傳咨詢有效銜接、充分溝通，最終出具臨床解讀報告。在做成臨床解讀報告之前，首先需要將解讀的各個環(huán)節(jié)進行明確，包括解讀的步驟流程，解讀的技術細節(jié)。這樣才有可能真正的做到解讀的規(guī)范化，使解讀過程有據可依，有

2、章可循，才能出具一份好的臨床解讀報告，基因檢測才能更好的服務患者和臨床醫(yī)生。從大的框架講，基因檢測數據解讀可分為三個步驟：原始數據→分析數據、基于數據庫的解讀→與患者個體表征臨床病例結合的解讀。1、讀懂原始數據將測序的原始序列數據（FASTQ）去除接頭及低質量序列，經BWA軟件比對至GRCh3738（NCBI版本）或hg19hg38（UCSC版本）人類基因組參考序列上，Picard去除重復序列，使用GATK檢測SNV與Indel變異，使

3、用ANNOVAR進行變異注釋。最后獲得一份.vcf文件（圖1）。Func.refGene：變異所處參考基因的功能區(qū)（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此處的exonic特指外顯子編碼氨基酸區(qū)，不包括外顯子的UTR區(qū)）Gene.refGene：變異所處參考基因名稱（如果是基因間，則是兩側的基因）GeneDetail.refGene：非外顯子

4、區(qū)處于特定轉錄本中的具體位置（如果是基因間，則是距離兩側的基因的距離）ExonicFunc.refGene：外顯子區(qū)的變異類型（frameshiftion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshiftion，nonframeshiftdeletion，synonymousSNV，nonsynonymousSNV），如果這一欄是一個“.”的話，就說明該變異不在外顯子區(qū)AAChange