羊水細(xì)胞的熒光原位雜交用于胎兒染色體疾病的產(chǎn)前診斷.pdf_第1頁(yè)
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1、該實(shí)驗(yàn)收集孕17+~37+周的羊水樣本12例及正常人外周血4例.選用美國(guó)Vysis公司的CEPX/Y雙色探針,CEP18探針,LSI21探針.羊水間期細(xì)胞的FISH步驟包括:樣本預(yù)處理、變性、雜交、洗脫和熒光鏡下觀察結(jié)果.計(jì)算樣本雜交率,記錄鏡下顯示的核型信號(hào).研究對(duì)象包括因高齡孕婦、血清學(xué)篩查異常、胎兒畸形等各種產(chǎn)前診斷指征而行羊膜腔穿刺、臍帶穿刺,染色體核型分析的孕婦78例.結(jié)論1.用未培養(yǎng)的羊水細(xì)胞行FISH分析是可行的、可靠的.

2、該研究中,針對(duì)特異探針而言,染色體非整倍體的診斷準(zhǔn)確率達(dá)100％.該技術(shù)簡(jiǎn)便快速,能在24小時(shí)內(nèi)出結(jié)果.2.本研究的畸形胎兒組中非整倍體畸變高達(dá)19.3%.提示胎兒畸形合并胎兒染色體異常的幾率高.3.間期細(xì)胞FISH的雜交率與探針類(lèi)型、靶細(xì)胞種類(lèi)及羊水孕周有關(guān).外周血白細(xì)胞雜交率比羊水細(xì)胞高;CEP探針比LSI探針雜交效率高;隨孕周增大,羊水細(xì)胞雜交率呈下降趨勢(shì),但不會(huì)影響結(jié)果判斷.羊水間期FISH可用于孕晚期的快速產(chǎn)前診斷.4.母血污

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