谷胱甘肽S-轉移酶A1基因多態(tài)性與不明原因復發(fā)性流產(chǎn)的相關性研究.pdf

1、研究背景:復發(fā)性流產(chǎn)(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指連續(xù)發(fā)生兩次或/和兩次以上的自然流產(chǎn),是常見的妊娠并發(fā)癥之一。復發(fā)性流產(chǎn)不僅對患者的身心及其家庭幸福造成了嚴重的的影響,還是臨床上困擾醫(yī)生和患者的一大難題。復發(fā)性流產(chǎn)是一種多因素疾病,其發(fā)病受到遺傳及外界環(huán)境、生活習慣的共同影響,目前已知的導致復發(fā)性流產(chǎn)發(fā)病的高危因素有夫妻雙方或胚胎的染色體異常、生殖道畸形、內分泌功能紊亂、自身免疫性疾病、血

2、栓傾向及感染等因素有關;但是,目前仍有將近一半的RSA患者的發(fā)病原因并不明確,這部分患者被稱為不明原因性復發(fā)性流產(chǎn)(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)。
　　近年來,隨著對復發(fā)性流產(chǎn)發(fā)病機制研究的深入,越來越多的研究報道提示編碼谷胱甘肽S-轉移酶(glutathione S-transferases,GSTs)基因的多態(tài)性在復發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)病中發(fā)揮一定的作用。谷胱甘肽S-

3、轉移酶是體內Ⅱ相代謝酶家族的重要成員,在體內活性氧產(chǎn)物(reactive oxygen species,ROS)的代謝中發(fā)揮了重要的作用,并且是體內氧化/抗氧化系統(tǒng)的重要成員,可以保護機體免受氧化應激(oxidative stress,OS)的損傷。目前,意大利學者的研究首次證實了GSTA1基因啟動子區(qū)的多核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點rs3957357(即GSTA1-69C/T

4、)與意大利人群中復發(fā)性流產(chǎn)患者的發(fā)病存在相關性,但是在其他種族和地區(qū)中尚未發(fā)現(xiàn)相關的報道。
　　研究目的:探討編碼谷胱甘肽S-轉移酶α家族的基因GSTA1多態(tài)性與復發(fā)性流產(chǎn)發(fā)病的相關性。
　　研究方法:收集就診于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科門診的安徽地區(qū)漢族人群的不明原因復發(fā)性流產(chǎn)患者共127人及正常對照婦女112人的外周血,提取DNA后,應用PCR-RFLP技術對所有樣本的GSTA1基因啟動子區(qū)的多態(tài)性位點rs39573

5、57的等位基因分布頻率及基因型分布頻率進行分析,再通過基因關聯(lián)分析探討該多態(tài)性位點與不明原因復發(fā)性流產(chǎn)發(fā)病的關系。
　　研究結果:應用SPSS10.0進行卡方檢驗結果顯示:實驗組所有的樣本中多態(tài)性位點rs3957357的等位基因分布頻率分別為C:87.8％,T:12.2%;對照組中C、T等位基因的分布頻率分別為87.5%和12.5%,實驗組和對照組中等位基因的分布頻率差異無統(tǒng)計學意義(2=0.009592,P=0.922);同樣,