關(guān)注人類(lèi)遺傳病

1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病,問(wèn)題探討,1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？,2.有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,有的是遺傳物質(zhì)決定，有的是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成，大多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。,依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。但不能說(shuō)所有病都是基因病，比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。,近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻

2、有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！,一、人類(lèi)遺傳病的概述,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,（一）概念,（1） 單基因遺傳病,Ａ、定義：是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,Ｂ、類(lèi)型,①常染色體顯性遺傳病,如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等,②常染色體隱性遺傳病,如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、　　苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等

3、,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；發(fā)病率高。,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；隱性純合才發(fā)??；發(fā)病率低,１、人類(lèi)基因遺傳病,（二）主要類(lèi)型,,,④伴X隱性遺傳病,③伴X顯性遺傳病,如：抗維生素D佝僂病等,如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,⑤伴Y染色體,如：外耳道多毛癥,特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，,特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全病）,特點(diǎn)：具有“男性代代傳”,常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。,（父病女全?。?,,,（2）多基因遺傳病,Ａ

4、、定義：是指由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病。,Ｃ、遺傳特點(diǎn)：,①家族聚集,②易受環(huán)境影響,③發(fā)病率較高,,２、人類(lèi)染色體遺傳病,Ａ、定義：染色體異常引起的遺傳病。,Ｂ、類(lèi)型,如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等,如：性腺發(fā)育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,,,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.

5、X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱　（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)

6、兒中，約50%是染色體異常引起的！　我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬(wàn)以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。?想一想：遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).,一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人×40萬(wàn)元=4800億元,經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

7、,精神負(fù)擔(dān),同學(xué)們通過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們想一想主要原因是什么？,放射性污染,化學(xué)污染,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,對(duì)策:,除重視對(duì)人類(lèi)生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最為有效的方法是:,提倡和實(shí)行優(yōu)生,三、優(yōu) 生,優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚,科學(xué)家的悲劇,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉

8、大科學(xué)家達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育。,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！?祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨

9、,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的（外）孫子女,舅姨的子女,叔伯姑的（外）孫子女,兄弟姐妹的（外）孫子女,（外）孫子女,子女,叔伯姑的曾（外）孫子女,舅姨的曾（外）孫子女,血緣關(guān)系圖,禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭?/p>

10、內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近親結(jié)婚的危害？,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。,對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,提出防治對(duì)策、方

11、法、建議，并解答咨詢者各種問(wèn)題,,,,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,２、遺傳咨詢,3、提倡“適齡生育”,要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳,４、產(chǎn)前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測(cè)手段

12、：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷,羊水（羊膜穿刺）檢查,可愛(ài)的,寶寶們,四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義,測(cè)定人類(lèi)基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類(lèi)DNA的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息,１.目的：,為什么要測(cè)24條？人類(lèi)有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類(lèi)同源染色體只研究其中的1條就可以

13、了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類(lèi)基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。,1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù),人類(lèi)基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬(wàn)個(gè)。,2.過(guò)程：,3.結(jié)果：,中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),（１）人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其

14、實(shí)施和完成對(duì)人類(lèi)將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。,4.意義：,（２）對(duì)于人類(lèi)疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變,,（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命,（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科,（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展,某種遺傳病的患病人數(shù),調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,正確方法：1、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)發(fā)病率2、在患者家系中調(diào)查總結(jié)

15、遺傳方式,練習(xí),1、人類(lèi)遺傳病主要可以分為_(kāi)___________、___________和______________三大類(lèi)。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_________的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺

16、傳病的類(lèi)型是（ ）　　A．常染色體單基因遺傳病 B．性染色體多基因遺傳病　　C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）　　A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳　　B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病　　C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病　　D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚

17、配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）　 A．近親婚配其后代必患遺傳病　 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多　 C．人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的　 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75%

18、 D． 50%,B,A,8、人類(lèi)的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y　

19、 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,10、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）　A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,并指、多指,軟骨發(fā)

20、育不全的患兒,癥狀：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 現(xiàn)尤為明顯；腰椎 過(guò)度前凸；腹部明 顯隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因

21、Ａ導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,,,白化病,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍校瑢?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿

22、臭味。,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常）,p p （患者）,,,合成某種酶,不能合成某種酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,抗維生素D佝僂病是由位于Ｘ染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小

23、腸對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等。,抗維生素D佝僂病,,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,,外耳道多毛癥,,唇裂,無(wú)腦兒,,貓叫綜合征,原因：第5號(hào)染色體部分缺失。,癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,

24、,21三體綜合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,,,,,,性腺發(fā)育不良,原因：患者缺少一條X染色體 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,,,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,

25、XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。,,基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾