北京油雞全基因組CNVs及其與部分免疫性狀關聯(lián)分析.pdf

1、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）是指與基因組參考序列相比，基因組中大于等于1kb的DNA片段的插入、缺失或擴增，及其互相結合衍生出的復雜變異，與某些疾病的發(fā)生或抗性相關。本研究利用高密度60 K SNP芯片對北京油雞群體進行CNV檢測，篩選與免疫能力相關并存在CNV的基因或相關區(qū)間及位點，為標記輔助選擇及開展抗病育種提供理論基礎。
　　研究群體來自北京油雞保種群三個世代共1310只個體。基于群體水平

2、，共檢測到1005個CNVRs，包含155個缺失，778個增加，72個缺失-增加;基于家系關系，共檢測到319個CNVRs，包含67個缺失，224個增加，28個缺失-增加;分別覆蓋雞基因組的17.3％和8.9％，總長為179 Mb和91.64 Mb。綜合群體和家系篩選結果，對在三個及三個以上同時篩選出的CNVR，稱之為高置信CNVR，共發(fā)現(xiàn)141個高置信CNVRs。對這些區(qū)域進行基因注釋，結果發(fā)現(xiàn)121個區(qū)域富含基因或編碼序列，其中RH

3、ACD8，MHC class Iantigen，IL11RA，VAV2和zinc finger protein692（ZFP692）等與雞免疫相關的基因均可能存在拷貝數(shù)變異。隨機選擇13個體，利用Q-PCR熒光定量方法進行CNV驗證，發(fā)現(xiàn)在不同個體中RHACD，MHC B-G及ZFP692存在拷貝數(shù)變異。
　　基于前期全基因組關聯(lián)分析結果，挑選分析4、16、Z染色體上CNV進行多態(tài)性分析并與血清IgG含量和禽流感抗體滴度關聯(lián)分析。

4、研究發(fā)現(xiàn)檢測的CNVs均處中度多態(tài)。關聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)，GGA16上CNV(201882-299166bp)區(qū)域對IgG抗體含量影響顯著(P＜0.05)，其它均不顯著。
　　采用Haploview4.1和PHASE2.0軟件對GGA16檢測到的30個SNP標記進行連鎖不平衡、單倍型分析與IgG的關聯(lián)分析。結果發(fā)現(xiàn)，該區(qū)域存在2個單倍型塊。其中單倍型H2的血清中IgG濃度是H3的1.06倍，差異顯著(P＜0.05)，雙倍型H1H2是H3H

5、3的1.45倍(P＜0.05)。挑選出8個可能與IgG抗體含量相關的SNP位點，結果發(fā)現(xiàn)rs16057310、Gga_rs15788237及Gga_rs15788101不同基因型之間差異顯著(P＜0.05)。
　　綜上，北京油雞中共檢測到141個高置信CNVR，其中RHACD8等與免疫相關的基因在不同個體中存在拷貝數(shù)變異。關聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)rs16057310、Gga_rs15788237及Gga_rs15788101和拷貝數(shù)變異CNV