遺傳性牙齦纖維瘤病和牙本質(zhì)生成不全-Ⅱ型致病基因的定位與克隆.pdf_第1頁(yè)
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1、遺傳性牙齦纖維瘤病(Hereditarygingivalfibromatosis,HGF)是一種較罕見(jiàn)口腔遺傳性疾病,有孤立和綜合征兩種發(fā)病形式.牙本質(zhì)生成不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病,其病因?yàn)檠辣举|(zhì)生成和礦化紊亂.最近,該病的致病基因的候選區(qū)域已從D4S2691-D4S26926.6cM的范圍縮小到GATA62A11-D4S15632.0Mb.研究人員利用國(guó)內(nèi)5個(gè)DGI-Ⅱ大家系,將致病基因的候選區(qū)域進(jìn)一步縮小至800Kb.突變篩

2、選試驗(yàn)的結(jié)果顯示,在淮陰家系中,DSPP基因第三內(nèi)含子剪接位點(diǎn)的供位GT突變?yōu)锳T,在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中可能導(dǎo)致DSPP基因第三外顯子的缺失;在南京家系中,DSPP基因第一外顯子的最后一位密碼子CCA顛換為ACA(P17T);在徐州家系中,DSPP基因第二外顯子的第一位密碼子GTT轉(zhuǎn)換為T(mén)TT(V18F).其它基因都沒(méi)有與DGI-Ⅱ呈因果關(guān)系的突變,只是發(fā)現(xiàn)了一些編碼區(qū)的單核苷酸態(tài)(cSNP).但研究人員不能排隊(duì)這些基因的內(nèi)含子和以及一些調(diào)節(jié)區(qū)

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