先天性長QT綜合征KCNQ1基因突變體表達載體的構建及功能檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、第一部分 先天性長QT綜合征KCNQ1基因L191P突變體原核表達載體的構建及其功能檢測;目的:構建先天性長QT綜合征KCNQ1基因L191P突變體的原核表達載體,利用非洲爪蟾卵母細胞表達系統(tǒng)進行電生理學研究,探討K001家系患者攜帶的L191PKCNQ1突變引起LQTS的機制.結論:K001家系中患者攜帶的KCNQ1 L191P基因突變通過降低電流幅度和減少通道開放,使Iks電流減弱,動作電位時程延長,導致LQTS.第二部分 先天性長

2、QT綜合征KCNQ1基因F275S突變體原核表達載體的構建及其功能檢測;目的:構建先天性長QT綜合征KCNQ1基因F275S突變體的原核表達載體,利用非洲爪蟾卵母細胞表達系統(tǒng)進行電生理學研究,探討K002家系患者攜帶的F275SKCNQ1突變引起LQTS的機制.結論:K002家系中患者攜帶的L191P KCNQ1基因突變通過通過"負顯性"作用干擾了野生型KCNQ1的功能,使Iks電流減弱,引起動作電位時程延長,導致LQTS.第三部分先天

3、性長QT綜合征KCNQ1基因真核表達載體的構建及其在HEK293細胞中的表達;目的:構建KCNQ1基因的真核表達載體,并在人胚胎腎細胞(HEK293)中進行表達.結論我們在KCNQ1基因原核表達載體的基礎上,首先構建了KCNQ1基因的真核表達載體pIRES<,2>-EGFP-KCNQ1,利用脂質體將其轉染至HEK293細胞中并成功地進行了表達,為下一步進行膜片鉗的研究奠定基礎.第四部分先天性長QT綜合征KCNQ1基因L191P和F275

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