遺傳性非息肉型結直腸癌一家系全外顯子組測序分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:對一個HNPCC家系中3例患者進行全外顯子測序，初步篩選HNPCC的易感基因。
　　方法:收集一個典型HNPCC家系中3個患者的靜脈血采用全外顯子捕獲和新一代測序技術進行高通量測序，測序結果與人類HAPMAP, dbSNP130和1000 Genome Project數(shù)據(jù)庫進行比對過濾己報道的常見變異，再過濾掉同義突變，將先證者及其弟、其妹三人單核苷酸非同義突變進行整合，初步篩選出HNPCC候選基因。
　　結果:①通過

2、原始質量評分過濾，兄弟妹三個患者共得到60.4G的數(shù)據(jù)。②過濾掉不在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化(SNVs)，落在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化數(shù)目分別為91，224，395個，133，688，255個105，656，069個;過濾掉公共數(shù)據(jù)庫(HAPMAPB，dbSNP130和1000Genome Project)的常見變異，落在外顯子區(qū)域的未報道的單核苷酸變化數(shù)目分別為83，257，847、120，411，348個和95，653，932個;過

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