中國(guó)北方地區(qū)漢族人AGTR1基因與2型糖尿病的相關(guān)性研究.pdf

1、2型糖尿?。╰ype 2 diabetes mellitus, T2DM）是一種由多種遺傳和環(huán)境因素綜合作用引起的復(fù)雜疾病，具有很強(qiáng)的遺傳易感性，該病易并發(fā)高血壓。目前已知血管緊張素II 1型受體基因（Angiotensin II type 1 receptor gene , AGTR1）與水電解質(zhì)代謝和動(dòng)脈血壓的調(diào)節(jié)有著密切的關(guān)系，有研究表明該基因與高血壓合并糖尿病相關(guān)。本研究通過(guò)對(duì)102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血壓

2、患者、154例原發(fā)性高血壓患者和224例正常對(duì)照進(jìn)行調(diào)查，選擇了的AGTR1基因的4個(gè)單核苷酸多態(tài)（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位點(diǎn)，采用病例—對(duì)照研究方法，應(yīng)用PCR-RFLP分子生物學(xué)技術(shù)，探討AGTR1基因的4個(gè)SNP位點(diǎn)是否是2型糖尿病發(fā)病的危險(xiǎn)因素。研究對(duì)象來(lái)自哈爾濱市和銀川市兩地。 本研究要逐一驗(yàn)證的AGTR1基因的4個(gè)多態(tài)位點(diǎn)分別為：SNP1(A10208G)、 SNP

3、2(A-1106T)、 SNP3(T43730C)和SNP4(A45035G)研究結(jié)果表明：⑴ SNP1(A10208G)多態(tài)性與中國(guó)北方地區(qū)漢族人女性2型糖尿病相關(guān)。AA、AG 和GG基因型頻率在四個(gè)組中有極顯著性差異。相對(duì)于非AG基因型來(lái)說(shuō)，AG基因型頻率在糖尿病組與對(duì)照組間差異具有極顯著性；在糖尿病組合并高血壓組與對(duì)照組、糖尿病組合并高血壓組與高血壓組間差異具有顯著性。⑵ SNP2(A-1106T)和SNP3(T43730C)多態(tài)

4、性與2型糖尿病伴肥胖相關(guān)。 相對(duì)于非TT基因型而言，TT基因型頻率在糖尿病組內(nèi)的體重正常+超重組與肥胖組間有顯著。⑶ SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)和SNP4(rs380400)多態(tài)性與高血壓不相關(guān)?；蛐虯A 、AT 、TT和等位基因A、T在四組間的分布沒(méi)有差異。 結(jié)論：在中國(guó)北方漢族人群中，AGTR1基因SNP1(A10208G)多態(tài)性可能影響2型糖尿病的發(fā)生；