中國兒童原發(fā)性免疫缺陷病分布及臨床特征.pdf

1、原發(fā)性免疫缺陷病是一類和遺傳相關(guān)的高度異質(zhì)性疾病，患者易出現(xiàn)反復(fù)或嚴重感染，同時過敏性疾病、自身免疫性疾病以及腫瘤的發(fā)生率顯著增加。收集和分析確診病例的臨床資料有助于增進人們對該疾病的認識。
　　 本文回顧性分析了上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院于2004年1月至2009年12月確診的201例原發(fā)性免疫缺陷病患者的病歷資料，并和國內(nèi)外其他地區(qū)已發(fā)布數(shù)據(jù)相比較，以獲得目前中國兒童原發(fā)性免疫缺陷病的分布及臨床特征。結(jié)果顯示，原發(fā)性免疫

2、缺陷病患兒分布于5大類23種疾病，疾病譜依次為：抗體缺陷為主的疾病(94人，48.2％，最常見)，已明確的免疫缺陷綜合癥(40人，20.5％)，聯(lián)合免疫缺陷(33人，16.9％)，吞噬細胞數(shù)量或功能缺陷(21人，10.8％)及免疫失調(diào)性疾病(6人，3.1％)。無丙種球蛋白血癥是最常見的病種。診斷間隔中位時間為18個月。65.6％的患者出現(xiàn)肺炎，為最常見的癥狀。一些癥狀在特定疾病中表現(xiàn)出聚集傾向。24人(12.3％)死亡，其中13人屬于重

3、癥聯(lián)合免疫缺陷。治療方面，99人(50.8％)接受靜脈注射丙種球蛋白替代治療。13人接受造血干細胞移植，9人存活。
　　 同時，本文詳細研究了其中一種原發(fā)性免疫缺陷病，即X-聯(lián)鎖高IgM血癥患者的臨床特征，對致病基因CD40L進行序列分析，研究基因突變特點，并討論疾病基因型和表型之間的對應(yīng)關(guān)系。1999年至2011年間新華醫(yī)院確診X-連鎖高IgM血癥患者13例，均為男性，患兒平均發(fā)病年齡10個月；平均診斷年齡6.25歲。最常見的

4、癥狀依次為反復(fù)腹瀉、肺炎、中性粒細胞減少、口腔潰瘍、中耳炎以及反復(fù)上呼吸道感染。76.9％的患者IgM濃度顯著升高，淋巴細胞亞群無明顯異常?；颊邔VIG治療反應(yīng)良好。4人接受骨髓移植，有3人目前情況良好，1人死于移植后腸道感染及腸梗阻。對13例患兒進行CD40L基因序列分析，共確認11種突變類型，包括7例新突變。導(dǎo)致閱讀框改變的插入/缺失突變(5例)為主要的突變類型，另外發(fā)現(xiàn)無義突變、錯義突變及剪切位置突變各2例。突變位置可能對活化細