遺傳代謝性疾病早期診斷與篩查的相關研究.pdf

1、先天性代謝缺陷(IEM)即遺傳代謝病(IMD)是一類特殊的疾病群，目前逐漸在新生兒監(jiān)護室中得到了更多的關注。我們的研究目的是分析評估IMD患兒在新生兒重癥監(jiān)護病房(NICU)中的診斷及治療情況。該研究中搜集到自2008年1月至2011年12月近4年中入住我院NICU確診IMD的患兒的相關資料如下:確診依據(jù)，人口統(tǒng)計學數(shù)據(jù)，臨床表現(xiàn)，生化指標，是否需要機械通氣，以及在NICU出院時轉(zhuǎn)歸情況。
　　此外，我們還收集了2011年1月1日

2、至2013年10月15日來自重慶地區(qū)30個區(qū)縣送檢標本20331份，采用串聯(lián)質(zhì)譜技術對46種遺傳代謝疾病進行篩查。
　　因此，我們嘗試分析我院新生兒重癥監(jiān)護病房遺傳代謝病患兒以及我市兒童遺傳代謝病早期診斷與篩查的相關數(shù)據(jù)，取得以下的結果:
　　1.2008年1月至2011年12月間，我科NICU收治的新生兒進行遺傳代謝病篩查共2742例，確診遺傳代謝病共39例，篩查陽性率達1.42％，平均住院年齡為5天，平均住院日為5天。<

3、br>　　2.確診新生兒遺傳代謝病患兒39例中死亡10例，病死率達25.6％，同期我科NICU總病死率僅為10.4％。
　　3.因生后新生兒篩查檢測出遺傳代謝病而入院的患兒共5名。所有確診的患幾當中，沒有一例系產(chǎn)前診斷考慮該病，均系患兒生后篩查或入院后確診。
　　4.NICU中確診例數(shù)最多的兩種遺傳代謝病分別為苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥，與重慶市地區(qū)46種遺傳代謝病篩查陽性結果類似。
　　5.重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩

4、查覆蓋情況:送檢血標本數(shù)以重慶主城地區(qū)最多，共計6758份，其次為渝東南地區(qū)，主城1小時經(jīng)濟圈地區(qū)，渝東北地區(qū)，渝西地區(qū)。
　　6.重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩查陽性結果分析:20331份血標本篩查出陽性病例共計47例，陽性率為0.23％;其中氨基酸代謝異常21例，占44.68％;有機酸代謝異常22例，占46.81％;脂肪酸氧化代謝異常4例，占8.51％。
　　結論:我科NICU收治遺傳代謝病新生兒篩查陽性率為1.42％，確診

5、共39名患兒中，其中死亡10例，病死率遠高于同年齡新生兒水平。存活的患兒在住院期間也較其他新生兒接受了更多的治療，甚至高級生命支持如機械通氣等，盡管如此，遺傳代謝病患兒在NICU中治療的時間仍相對較其他患兒短，其原因在于患兒病死率高以及部分家長放棄進一步治療。所有確診的患兒中，無一例系產(chǎn)前診斷，說明我市遺傳代謝病的產(chǎn)前咨詢及診斷現(xiàn)狀堪憂。
　　重慶地區(qū)46種遺傳代謝性疾病篩查覆蓋范圍較廣，篩查陽性率為0.23％，重慶市2013年新